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家族性地中海熱
2023.7.31
【症例】7歳男児
【主訴】家族性地中海熱(Familial Mediterranean Fever：FMF)
2022年12月22日初診。お母さんが語る。
「難病指定されてる病気で、日本での患者数は500人ほど。小児慢性特性疾患ということで医療費の助成を受けています。
ただ、一般の医療には正直不信感があります。標準治療としてコルヒチンを服用していますが、全然効いてない印象です。主治医はイラリスという抗体治療薬を使いたがっていますが、私は新薬にはためらいがあります。セカンドオピニオンとして別の医者に行くと、「自分なら子供相手には使いたくない。あれは自然免疫を抑制する薬だから」と。
ネットなどで情報を調べ、食事改善やサプリなどを試してみたいと思いましたが、それを主治医に言うと、「FMFは遺伝子変異による疾患だから栄養療法とかやるだけ無駄」だと。
それでも、だからといって、主治医に言われるがままに新薬とか使いたくありません。それでにここに来ました。ここなら何か、体に負担のない治療法を提案してくれるのではないかと思って。
発症したのは5歳のとき。急に発熱して、数日して下がったかと思うと、また発熱して、というのを月に数回繰り返すようになり、小児科で周期性発熱症候群(PFAPA)と診断されました。あるとき、40度を超える発熱と下痢で、CRPが16以上もあって、細菌性腸炎を疑われて入院しましたが、細菌検査は陰性で、原因不明のまま解熱して退院しました。しかし退院後も、発熱、嘔吐、頭痛、口内炎などの症状を繰り返し、そのうちに高熱は出なくなりましたが、37度台の微熱と腹痛が毎日続くようになり、救急病院で10回以上点滴を受けたりしました。
家族性地中海熱(FMF)の疑いでコルヒチンを服用しましたが、症状は治まりません。遺伝子検査でエクソン2のE148Qに変異があり、非典型ながらもFMFだろうとのことでコルヒチンを増量し、胃腸症状にはシメチジンなどを飲んで様子を見ることになりました。
しかし症状は悪化しています。嘔吐が4，5日続いて食事がとれず、そういうときには点滴を受けに行きます。主治医からはイラリスを月1回注射するよう勧められていますが、先ほども言ったように、ためらっています」
なかなか大変そうだ。
主治医は「FMFは遺伝性疾患だから栄養療法とか無駄」というけれど、僕はこういう考え方が好きではありません。
たとえば、アトピー性皮膚炎の患者を対象にしたゲノム分析で「CCDC80領域に遺伝子変異があるとアトピーになりやすい」という結果が得られたとして、この結果で以って「アトピーは遺伝性疾患だから食事改善とか無駄。ステロイドで症状を上手に抑えながらやっていくしかない」と医者から言われたらどうですか？
個人的には、こういう遺伝子がどうのこうのという研究知見は、はっきり言って、ほとんどすべてゴミだと思っています。いや、単なるゴミなら実害はないけれども、一見科学の装いをしていて妙に説得力ありげだから余計にたちが悪い。患者の中には「そうか、自分がアトピーになるのは遺伝子にプログラムされた必然の運命なのか。何をやっても無意味だな」みたいな”負け犬思考”に陥る人も出てくる。
なるほど、遺伝的にアレルギー体質とかアトピーになりやすいという人は確かにいるかもしれない。でも、だからといって、遺伝がすべてだとは思わない。というか、むしろ真逆のスタンスで行きたいと思っている。つまり、食事や生活習慣を含めた環境こそがすべてだと。
家族性地中海熱という病気は僕も実際には見たことがない。この患者が初めてです。でも、食事改善のアドバイスとか、僕にもできることがあるだろう。遺伝子がどうのこうのというレトリックに騙されてはいけません。
こういう患者をみたときには、まず第一に毒出しを考えます。添加物、農薬、ワクチン、薬など、僕ら現代人の体は毒まみれなので、その毒を出してあげることを考えます。特に、こういう発熱性疾患の小児の場合、これまでの予防接種について聞きます。俗説だけど「子供はワクチンの接種回数に応じて発熱する」というのがあって、これは案外真理だと思う。発熱は症状ではなくて反応なんです。体は毒を出そうとしてもがいている。その表れが発熱なのであって、治癒反応そのものです。これを症状と見て、たとえば解熱薬を投与するのは、子供の生命力をそぐ行為です。なるほど、一時的に解熱するでしょうが、症状はかえって複雑化、慢性化します。
2023年2月9日再診
「この子の発熱は周期性で、だいたいのリズムがあるんですね。熱が上がるフェーズになると、朝起きたときから37.0度とか熱があって食欲がなくてあくびが出て。それで昼頃におなかが痛くなって熱は37.4度とかに上がってて。でもゲルマを飲み始めて、初めてこの周期が崩れました。いつもなら熱が上がっているところ、上がらなくて「不思議だね。学校行ってればよかったね」って子供と話しました。
ただ、大きな周期として2週間おきに熱が上がるのですが、この発熱はあります。頭が痛くて学校を早退して、熱を測ると37.8度で、夕方には38.4度に上がって、夜には嘔吐して。これはいつものことです。
ただ、その翌日には36.5度に下がっていて、すごく元気でした。これは今までにないことです。ゲルマの効果だと思いました。
嘔吐も、前はもっとひどかった。夜寝ている2時間の間に20回、寝ながら嘔吐するなんてこともありました。でも、今は一度嘔吐するだけです。症状は明らかに軽くなっています」
2023年5月10日再診
「コルヒチンは4月7日の受診以後、飲んでいません。すると、その2週間後くらいに熱が上がって頭が痛くなって。久しぶりに学校を休みました。それでゲルマをいつもより多めに飲むと、3時間ほどで熱がひいて、その速効性に驚きました。
コルヒチンをやめたことで、発熱発作の頻度は増えました。夕方からあくびが頻回に出て、夜には38.6度とか発熱しておなかが痛かったり。効いてないと思っていた薬も、多少効いていたんだなとやめてから分かりました。
でも、コルヒチンを再開するほどではないと思っています。なんとかこのまま薬なしでやっていきたい」
2023年7月28日再診
「5月13日からチャーガを飲み始めました。朝夕2錠ずつ飲んでいますが、便通がよくなりました。毎日こんなに規則正しくお通じがあるのは、この子の人生で初めてのことです。それから、元気です。元気過ぎて困るぐらい元気です。一応診察予約は取っていましたが、元気だから先生に相談することがないなって子供と話してました(笑)
7月から学校でプールの授業が始まりました。私、今、プールのボランティアをしていて、プールサイドで生徒たちの様子を見ているんですが、今は毎日暑いですけど、7月上旬はかなり寒かった。プールからあがると、みんな寒くてガタガタ震えてる。唇が紫になってる子もいた。でもそんななかで、うちの子だけが顔色がよくて元気なんです。他のみんながタオルケットにくるまって震えてるなか、うちの子だけ、そんなの要らないって。
私、信じられない思いでした。これまで、逆だと思っていたので。うちの子は虚弱で、特別な配慮がいるんだと。実際そうでした。去年はプールでガタガタ震えていました。でも今年から別人のようになりました。
つい3日前、友達と近所のプールに行って、そこであの子だけ、3時間以上プールにいました。他の子は2時間ほどで上がったのですが。で、プールに行った後、お父さんとバスケに行って、その後、靴を買いに行って、夜も遅くまで起きてるし。本当、タフになりました。
私も驚きましたが、ママ友も驚いています。幼稚園の頃から付き合いのあるママ友は皆、うちの子はガリガリの虚弱体質だと思ってる。実際去年までそうでした。でも今年のこの子の様子をみて、みんな驚きます。一体なんでそんなに元気なの、って。
きのうもお兄ちゃんと近所の体育館に行って、帰ってきたのが夜の9時です。もはや体力面では私もかないません(笑)
先生に初めてお世話になったのは去年12月だから、たった7か月です。7か月で、この子はすっかり変わりました。「コルヒチンではもうダメだ。イラリスとか免疫抑制剤を使うしか手がない」と主治医に言われて困り果てて受診してから、まだ1年も経ってないんです。
でも、ゲルマとチャーガでこんなによくなりました。体が変わっただけではありません。この子の人生が変わったと思います。
先生、私のように、周期性発熱で悩んでいる人は世の中にたくさんいると思います。西洋医学の薬を使おうかどうしようか、悩んでいる人もいるでしょう。そういう人の参考になるのなら、ゲルマとチャーガで改善した私の経験を紹介していただいてもいいですよ。本当に感謝しています」
